Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Ο αριθμός αυτός ίσως φαίνεται μικρός, αλλά μεταφράζεται σε 246.000 περίπου ασθενείς στα 27 κράτη μέλη της Ένωσης. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από πολύ σπάνιες νόσους που προσβάλλουν 1 στα 100.000 ή και περισσότερα άτομα.
Υπολογίζεται ότι στην ΕΕ σήμερα έχουν εντοπιστεί 5-8000 διαφορετικές σπάνιες νόσοι από τις οποίες πάσχουν 27-36 εκατομμύρια άτομα, δηλαδή, το 6-8% του πληθυσμού. Το 75% αφορά παιδιά. Λόγω της ιδιαιτερότητάς τους (μικρός αριθμός ασθενών ανά νόσο, σποραδικές ερευνητικές δραστηριότητες, χαμηλός ρυθμός ανάπτυξης νέων φαρμάκων) αποτελούν σοβαρό πρόβλημα για τη δημόσια υγεία και κατά συνέπεια προτεραιότητα σε εθνικό και ευρωπαϊκό επίπεδο.
Το ΚΕ.ΕΛ.Π.ΝΟ. ως εθνικός φορέας για την προαγωγή και προάσπιση της δημόσιας υγείας ακολουθώντας τη στρατηγική της ΕΕ, δραστηριοποιείται:
α) Στη δημιουργία μητρώου ασθενών με σπάνια νοσήματα και
β) στην αποτύπωση των «ειδικών» μονάδων που ασχολούνται με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα.
Στην πιλοτική αναδρομική καταγραφή που πραγματοποιήθηκε, καταγράφηκαν 136 νέες περιπτώσεις για 4 σπάνια νοσήματα: 61 περιπτώσεις ινοκυστικής νόσου (ΙΝΚ), 39 SMA (νωτιαίας μυϊκής ατροφίας), 19 νόσου Gaucher και 17 νόσου Pompe ή Γλυκογονίασης τύπου 2. Σημειώνεται ότι η αναδρομική καταγραφή για την ΙΝΚ και την SMA αφορά την 3-ετία 2009-11 ενώ για τη νόσο Gaucher και νόσο Pompe την 5-ετία 2007-2011.
Όσον αφορά στην καταγραφή των ειδικών κέντρων, ερωτηματολόγιο βασισμένο στις ευρωπαϊκές συστάσεις και προσαρμοσμένο στην ελληνική πραγματικότητα στάλθηκε σε 95 αποδέκτες (εργαστήρια, κλινικές και τμήματα) δημόσιων νοσοκομείων της χώρας μας και ως τώρα έχουν ληφθεί 25 απαντήσεις. Στις πιο πάνω προσπάθειες η ανταπόκριση της επιστημονικής κοινότητας είναι μεγάλη και στόχος είναι ως το τέλος του 2013 να υπάρχουν συγκεντρωμένα στοιχεία για εθνικά κέντρα που ασχολούνται με συγκεκριμένα σπάνια νοσήματα ή ομάδα νοσημάτων. Αυτό θα αποτελέσει τη βάση της συνεργασίας τη χώρας μας με τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς , των οποίων ο ρόλος είναι άμεσα συνδεδεμένος με την αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων και την καλύτερη δυνατή διάγνωση και θεραπεία των ασθενών.
Ακόμη, το ΚΕ.ΕΛ.Π.ΝΟ. στο πλαίσιο των δράσεών του για τα σπάνια νοσήματα συμμετέχει στα ευρωπαϊκά προγράμματα E-RARE-2 και EPIRARE, τα οποία στοχεύουν στην ανάπτυξη της έρευνας για τα σπάνια νοσήματα και τη δημιουργία μητρώων/ αρχείων ασθενών (registries) με σπάνια νοσήματα στην Ευρώπη, αντίστοιχα. Τέλος, η Ελλάδα εκπροσωπείται στην ευρωπαϊκή επιτροπή εμπειρογνωμόνων για τα σπάνια νοσήματα (EUCERD), η οποία έχει ως αποστολή την υποστήριξη των ενεργειών της Κοινότητας για τον έλεγχο, την αξιολόγηση και διάχυση της πληροφορίας των μέτρων που λαμβάνονται σε εθνικό και κοινοτικό επίπεδο για τα σπάνια νοσήματα.
H Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) ιδρύθηκε πριν από 10 χρόνια, με την ηθική υποστήριξη της Ευρωπαϊκής Οργάνωσης Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS), στην οποία είναι ενεργό μέλος και με την εκπροσώπηση της στο διοικητικό της Συμβούλιο.
Η Π.Ε.Σ.ΠΑ. έχει μέλη της 25 συλλόγους ασθενών σπανίων παθήσεων αλλά και μεμονωμένους ασθενείς. Συνολικά, 7000 άτομα περίπου. Η Π.Ε.Σ.ΠΑ. ηγείται της προώθησης δράσεων για την αντιμετώπιση των Σπανίων Παθήσεων στη χώρα μας και την επίλυση πολλών προβλημάτων που ανακύπτουν καθημερινά στη ζωή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, όπως ασφαλιστικά, φαρμακευτικά, κοινωνικά και ψυχολογικά.
Με την επιστημονική της επιτροπή διεξάγει ερευνητικές δραστηριότητες, όπως συνέδρια, ημερίδες, σεμινάρια, καθώς και καταγραφή ασθενών και ασθενειών που υπερβαίνουν τις 250. Κατά τα Ευρωπαϊκά Πρότυπα, οι ασθενείς έχουν το δικαίωμα εκπροσώπησης μέχρι το 1/3 των συνολικών μελών σε όλα τα κέντρα λήψης αποφάσεων.
Οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες δεν μπορούν να μείνουν στο περιθώριο της προόδου της επιστήμης και θεραπείας, έχουν τα ίδια δικαιώματα στην παροχή υγείας όπως και κάθε άλλος ασθενής. Τα λεγόμενα «ορφανά» φάρμακα είναι φάρμακα που προορίζονται για τη θεραπεία σπανίων ασθενειών. Μέχρι σήμερα 71 φαρμακευτικά προϊόντα έχουν χαρακτηρισθεί ως «ορφανά» (ΕΜΑ) για 84 διαφορετικές ενδείξεις. Στην Ελλάδα 43 ορφανά φάρμακα έχουν τιμολογηθεί και εισάγονται από τις φαρμακευτικές εταιρείες ενώ το IΦΕΤ εισάγει με εντολή του ΕΟΦ 16 φάρμακα που δεν έχουν άδεια κυκλοφορίας στην Ελλάδα, αλλά κυκλοφορούν σε άλλες χώρες της Ε.Ε και τις ΗΠΑ.
