Μια νέα επιστημονική μελέτη, ανακάλυψε δύο νέα γονίδια τα οποία προκαλούν σοβαρές επιληπτικές διαταραχές, οι οποίες εμφανίζονται κατά την βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία. Το εύρημα αυτό, θα οδηγήσει σε νέα τεστ για τη διάγνωση αυτών των ασθενειών και υπόσχεται να οδηγήσει σε βελτιωμένα αποτελέσματα.
Οι επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες, είναι σοβαρές διαταραχές με σπασμούς που εμφανίζονται σε βρέφη και παιδιά. Οι σπασμοί συνοδεύονται από βραδεία ανάπτυξη και προβλήματα διανοητικής εξέλιξης. Η μελέτη, η οποία δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature Genetics, απεκάλυψε δύο νέα γονίδια τα οποία συνδέονται με αυτές της σοβαρές επιληψίες.
Όπως δηλώνει η Καθηγήτρια Ingrid Scheffer, Παιδίατρος-Nευρολόγος, του Πανεπιστημίου της Μελβούρνης και επικεφαλής της μελέτης, «Τα παιδιά αυτά παρουσιάζουν πολύ σοβαρές διαταραχές. Το να βρούμε την αιτία, αποτελεί το πρώτο βήμα για να δημιουργηθούν στοχευμένες θεραπείες. Πάνω απ’ όλα, τα ευρήματα μας έχουν σημαντικές επιπτώσεις για να κάνουμε μια διάγνωση στους ασθενείς, για να βελτιώσουμε τη θεραπεία και για να δίνουμε τις κατάλληλες γενετικές συμβουλές στις οικογένειες».
Στη μελέτη αυτή, οι ερευνητές ανέλυσαν τα γονίδια 500 παιδιών με επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες. Από τη μελέτη αυτή αποκαλύφθηκαν μεταλλάξεις οι οποίες προκαλούν επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες σε 52 από τους 500 ασθενείς (περισσότερο από το 10% του πληθυσμού της μελέτης).
Μεταλλάξεις βρέθηκαν σε 15 από 65 γονίδια, περιλαμβανομένων δύο νέων γονιδίων, του CHD2 και του SYNGAP1, τα οποία προηγουμένως, δεν είχε βρεθεί ότι προκαλούν επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες.
Τα γονίδια αυτά τώρα θα γίνουν ένα διαγνωστικό τεστ για τα παιδιά με αυτές σοβαρές επιληψίες και θα βοηθήσουν την γονιδιακή συμβουλευτική για την οικογένειά τους.
ΠΗΓΗ: www.ygeiaonline.gr
