ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ:Η ΣΗΜΑΝΤΙΚΟΤΕΡΗ ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΣΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ο έλεγχος που αποσκοπεί στην έγκαιρη διάγνωση ορισμένων παθήσεων και συνδρόμων του εμβρύου, με σκοπό να εξασφαλίσει όσο το δυνατό περισσότερες πληροφορίες στους γονείς, σχετικά με την ύπαρξη μίας νόσου, την πρόγνωσή της και τις πιθανές επιπτώσεις στο έμβρυο. Αιχμή του δόρατος αυτού του ελέγχου παραμένει η αυχενική διαφάνεια η οποία αποτελεί ίσως τη σημαντικότερη υπερηχογραφική εξέταση της εγκυμοσύνης, δίνοντας σημαντικότατες πληροφορίες για το έμβρυο και την κύηση γενικότερα.

Η αυχενική διαφάνεια είναι η παρουσία (συγκέντρωση) υποδόριου υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης.

Η ποσότητα του υγρού που υπάρχει σε αυτό το σημείο ποικίλει μεταξύ των εμβρύων. Εμφανής ποσότητα υγρού ανευρίσκεται σε όλα τα φυσιολογικά έμβρυα, αλλά η αυξημένη ποσότητά του σε συνδυασμό με κάποια άλλα υπερηχογραφικά ευρήματα αποτελεί σημαντικό δείκτη για αύξηση της πιθανότητας το έμβρυο να παρουσιάζει κάποια χρωμοσωμική (π.χ. σύνδρομο Down, τρισωμία 18, τρισωμία 13) ή άλλη ανωμαλία.

Η αυξημένη ποσότητα αυτού του υγρού δε σημαίνει απαραίτητα, ότι το έμβρυο δεν είναι υγιές, αποτελεί όμως σημαντική ένδειξη για περαιτέρω έλεγχο.

Το υπερηχογράφημα του Α΄ τριμήνου, γίνεται από την 11η εβδομάδα έως την 13η εβδομάδα +6 μέρες ή αλλιώς όταν υπερηχογραφικά το κεφαλο-ουριαίο μήκος του εμβρύου είναι μεταξύ 45 με 84 χιλιοστά.

Με αυτό το υπερηχογράφημα γίνεται:

• Η επιβεβαίωση της εγκυμοσύνης.
• Ο προσδιορισμός με ακρίβεια της ηλικίας της εγκυμοσύνης.
• Ο προσδιορισμός του αριθμού των εμβρύων που κυοφορούνται.
• Ο καθορισμός χοριονικότητας των πολύδυμων κυήσεων.
• Η διάγνωση σοβαρών ανωμαλιών στο έμβρυο.
• Ο υπολογισμός των πιθανοτήτων για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Η εξέταση αυτή πρέπει να γίνεται από κατάλληλα εκπαιδευμένους και εξειδικευμένους γιατρούς σε εξειδικευμένα κέντρα ή ιατρεία προγεννητικού ελέγχου. Αποτελεί την πιο σημαντική εξέταση από τα υπερηχογραφήματα του προγεννητικού ελέγχου και συνδυάζεται με βιοχημικό έλεγχο για μέτρηση των τιμών δύο ορμονών, της β-hCG και της PAPP-A στο μητρικό αίμα. Επισημαίνεται ότι και τα εργαστήρια που μετρούν τους βιοχημικούς δείκτες πρέπει να είναι επίσης εξειδικευμένα και πιστοποιημένα.

Η διάρκεια του υπερηχογραφήματος εξαρτάται από τη θέση του εμβρύου, το σωματικό δείκτη της μητέρας και από τις τοπικές συνθήκες που μπορεί να δυσχεραίνουν την

απεικόνιση. Η εξέταση συνήθως γίνεται διακοιλιακά και κάποιες φορές μπορεί να είναι αναγκαίο να γίνει διακολπικό υπερηχογράφημα.

Η θέση στην οποία πρέπει να βρίσκεται το έμβρυο, για να ληφθούν αξιόπιστες μετρήσεις αυχενικής διαφάνειας, είναι ύπτια θέση σε προφίλ, με το κεφάλι σε ουδέτερη θέση, δηλαδή να μην είναι σε κάμψη ή σε έκταση, ώστε να ληφθεί το προφίλ του προσώπου ακριβώς στη μέση οβελιαία τομή και να μην εφάπτεται στους εμβρυικούς υμένες του σάκου. (εικόνα 1)

Ιδιαίτερη επίσης προσοχή πρέπει να ληφθεί όταν παρατηρείται περιέλιξη του ομφάλιου λώρου γύρω από τον αυχένα του εμβρύου, οπότε μπορεί να μετρηθεί λανθασμένα μια αυχενική διαφάνεια ως αυξημένη.

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας λαμβάνεται αρκετές φορές και καταγράφεται η μέγιστη μέτρηση που έχει ληφθεί υπό τις παραπάνω συνθήκες.

Όταν οι συνθήκες είναι ιδανικές, το υπερηχογράφημα διαρκεί περίπου 30-45 λεπτά. Εάν το έμβρυο δε βρίσκεται στην κατάλληλη θέση, μπορεί ο γιατρός να κουνήσει ελαφρά τα κοιλιακά τοιχώματα της εγκύου, ώστε να αλλάξει θέση το έμβρυο. Εάν χρειαστεί επίσης, μπορεί να ζητηθεί να γίνει κάποιο διάλειμμα, μέχρι να επιτευχθεί η κατάλληλη θέση του εμβρύου. Η εξέταση αυτή απαιτεί αρκετή υπομονή από τους γονείς και θα πρέπει να δίνεται ο απαιτούμενος χρόνος για να μελετηθεί με προσοχή το έμβρυο.

Οι πληροφορίες που συγκεντρώνονται από την εξέταση και στις οποίες στηρίζεται η εξαγωγή του αποτελέσματος της πιθανότητας για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και 13 (σύνδρομο Patau), που έχει η κάθε έγκυος είναι:

> Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας.

> To υπερηχογραφικά ορατό ή μη ορατό ρινικό οστό.

> Η καρδιακή συχνότητα.

> Η ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου.

> Η ροή του αίματος στο φλεβώδη πόρο (αγγείο) στο ήπαρ του εμβρύου.

> Η παρουσία ή μη παρουσία ανατομικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

> Η ηλικία και το ιατρικό ιστορικό της μητέρας.

Τα επίπεδα δύο ορμονών (PAPP-A και β-hCG) που αποτελούν τους βιοχημικούς δείκτες του Α΄ τριμήνου και τα οποία προκύπτουν από λήψη δείγματος αίματος της μητέρας.

Τα αποτελέσματα των μετρήσεων που προκύπτουν υπερηχογραφικά, δίνουν μια πρώτη στατιστική πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας, η οποία όμως δεν είναι και η τελική πιθανότητα. Θα πρέπει να συνυπολογιστούν και οι τιμές των ορμονών από το βιοχημικό έλεγχο (ορμόνες β-hCG και PAPP-A).

Αφού ληφθούν τα αποτελέσματα των βιοχημικών εξετάσεων, αυτά προσαρμόζονται στην προϋπάρχουσα στατιστική πιθανότητα (του υπερηχογραφήματος) και εξάγονται τα τελικά αποτελέσματα, δηλαδή η συνδυασμένη στατιστική πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).

Ο συνδυασμός όλων αυτών των πληροφοριών που προκύπτουν υπερηχογραφικά και αιματολογικά, γίνεται από ειδικό λογισμικό πρόγραμμα που διαθέτουν τα εξειδικευμένα κέντρα προγεννητικού ελέγχου.

Με την εξαγωγή της τελικής συνδυασμένης στατιστικής πιθανότητας θα γίνει πληροφόρηση και αξιολόγηση των αποτελεσμάτων από το γιατρό που εκτελεί το υπερηχογράφημα προς τους γονείς, αλλά και το θεράποντα ιατρό τους, έτσι ώστε να ενημερωθούν για το αν υπάρχει αυξημένη ή μικρή πιθανότητα στο έμβρυο για τις τρισωμίες 21, 18 και 13. Κατόπιν, ανάλογα με τα αποτελέσματα, τους προσφέρεται ή όχι η επιλογή μιας επεμβατικής διαγνωστικής εξέτασης καρυοτυπικού ελέγχου του εμβρύου.

Ο επεμβατικός διαγνωστικός έλεγχος που προσφέρεται στο A΄ τρίμηνο είναι η βιοψία τροφοβλάστης (CVS), ή αργότερα μετά την 16η εβδομάδα η αμνιοπαρακέντηση.

Επίσης η αυξημένη αυχενική διαφάνεια παίζει πολύ σημαντικό ρόλο λόγω της σχέσης της με της καρδιακές ανωμαλίες και της ανωμαλίες των μεγάλων αγγείων. Μελέτες που περιέλαβαν εξέταση χρωμοσωμικά φυσιολογικών εμβρύων με αυξημένη αυχενική διαφάνεια στην 11-14η εβδομάδα κύησης, έδειξαν υψηλή επίπτωση ανωμαλιών σε καρδιά και μεγάλα αγγεία, οπότε συστήνεται επιμελής έλεγχος της καρδιάς του εμβρύου από εξειδικευμένο ιατρό εμβρυομητρικής ιατρικής.

Τέλος, αν βρεθεί αυξημένη αυχενική διαφάνεια σε χρωμοσωμικά φυσιολογικά έμβρυα πρέπει να αποκλειστούν οι συγγενείς λοιμώξεις και σπάνια γενετικά σύνδρομα ή συγγενείς ανωμαλίες.