Η κοιλιοκάκη είναι μια ασθένεια (ή κατά πολλούς κατάσταση) στην οποία η κατανάλωση δημητριακών (σιταριού, κριθαριού, σίκαλης και βρώμης) προκαλεί βλάβη στην εσωτερική επιφάνεια του λεπτού εντέρου (εντερικού βλεννογόνου). Παραμένει αδιευκρίνιστος ο μηχανισμός με τον οποίο αυτοί οι σπόροι, αβλαβείς για τη μεγάλη πλειοψηφία των ανθρώπων, βλάπτουν το εντερικό βλεννογόνο των ατόμων με κοιλιοκάκη.
Έχει διαπιστωθεί ότι ο υπεύθυνος τοξικός παράγοντας που περιέχεται στα ανωτέρω δημητριακά είναι η γλουτένη, η οποία συνίσταται από ένα μείγμα συγκεκριμένων πρωτεϊνών που ονομάζονται γλιαδίνες. Μέχρι σήμερα, οι περισσότερες επιστημονικές ενδείξεις συνηγορούν στο ότι οι πρωτεΐνες της γλουτένης στα άτομα με κοιλιοκάκη ασκούν την τοξική τους δράση ενεργοποιώντας ανοσολογικούς μηχανισμούς, που έχουν ως τελικό αποτέλεσμα τη βλάβη (ατροφία) του βλεννογόνου λεπτού εντέρου.
Στον ορό ασθενών με κοιλιοκάκη, όταν η διατροφή τους περιέχει γλουτένη, ανιχνεύονται συνήθως και ειδικού τύπου αντισώματα, όπως τα αντιγλιαδινικά, τα αντισώματα έναντι της δικτυωτής ουσίας (ρετικουλίνης) και τα αντισώματα έναντι του ενδομυσίου. Τελευταία έχει αναγνωρισθεί η ιστική τρανσγλουταμινάση (TG) ως το υπεύθυνο αυτοαντιγόνο για τη νόσο και ειδικά αντισώματα έναντι της ιστικής τρανσγλουταμινάσης ανιχνεύονται επίσης στους ασθενείς με κοιλιοκάκη.
Ο τίτλος των αντισωμάτων ελαττώνεται σταδιακά και επανέρχεται στα φυσιολογικά ή σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα, όταν η γλουτένη αφαιρεθεί από τη διατροφή και αυξάνεται όταν επαναχορηγηθεί γλουτένη στη διατροφή. Αποτελούν, λοιπόν, δοκιμασία διαλογής (screening) για την επιλογή των ασθενών, οι οποίοι θα υποβληθούν σε βιοψία λεπτού εντέρου με σκοπό την επιβεβαίωση ή μη της διάγνωσης.
Πως εκδηλώνεται η κοιλιοκάκη
Η εκδήλωση της κοιλιοκάκης απαιτεί ένα γενετικά προδιατεθειμένο άτομο, το οποίο τρέφεται με σιτάρι, κριθάρι, σίκαλη και βρώμη. Ακόμη και αν αυτοί οι δύο παράγοντες είναι παρόντες, η κοιλιοκάκη μπορεί να μην εκδηλωθεί μέχρι ένας εκλυτικός παράγοντας δώσει το έναυσμα για τη μη φυσιολογική ανταπόκριση του ανοσοποιητικού συστήματος.
Μερικές φορές μια ιογενής λοίμωξη μπορεί να είναι ο εκλυτικός παράγοντας. Η εντερική βλάβη μπορεί να αναπτυχθεί μέσα σε μερικούς μήνες μέσα από την έκθεση στη γλουτένη ή να παρουσιασθεί αρκετά χρόνια αργότερα. Η απομάκρυνση της γλουτένης από τη διατροφή ενός ατόμου με κοιλιοκάκη οδηγεί σε πλήρη ή σχεδόν πλήρη, λειτουργική και μορφολογική αποκατάσταση του εντερικού βλεννογόνου. Ο φυσιολογικός εντερικός βλεννογόνος δεν είναι λείος. Αντίθετα, καλύπτεται σε όλη την έκταση από μικροσκοπικές προσεκβολές, που ονομάζονται λάχνες, και με τον τρόπο αυτό αυξάνεται η συνολική επιφάνεια της περιοχής όπου πραγματοποιείται η πέψη και η απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών. Πολλά από τα πεπτικά ένζυμα βρίσκονται στην επιφάνεια των λαχνών. Η έκθεση του εντερικού βλεννογόνου σε πρωτεΐνες που περιέχουν γλουτένη σε άτομα με κοιλιοκάκη καταστρέφει τόσο τις λάχνες όσο και τα πεπτικά ένζυμα που προαναφέραμε. Ο κατεστραμμένος βλεννογόνος χαρακτηρίζεται ως «επίπεδος». Ως αποτέλεσμα της απώλειας των πεπτικών ενζύμων και της μείωσης της έκτασης της επιφάνειας που χρησιμοποιείται για την απορρόφηση, όλες οι τροφές τείνουν να περάσουν λιγότερο ή περισσότερο, άπεπτες και αναπορρόφητες μέσω ολόκληρου του εντερικού σωλήνα και τελικά να αποβληθούν.
Συνήθως, η διάβαση των άπεπτων τροφών από τον εντερικό σωλήνα προκαλεί διάρροια. Η απώλεια μεγάλων ποσοτήτων άπεπτης τροφής με τα κόπρανα οδηγεί σε απώλεια βάρους. Τόσο το σωματικό λίπος όσο και ο μυϊκός ιστός μειώνονται σημαντικά. Αυτό οδηγεί σε διογκωμένη κοιλιά, πολύ αδύνατα χέρια και πόδια και σε επίπεδους γλουτούς. Αν και συνήθως τα παιδιά με κοιλιοκάκη δεν έχουν προφανή κοιλιακό πόνο, γίνονται απαθή και οξύθυμα. Ως επί το πλείστον έχουν μειωμένη όρεξη και πολλές φορές δίδεται η εντύπωση ότι τους έχει στερηθεί η τροφή για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Τα συμπτώματα στα παιδιά και τους ενήλικες
Παιδιά με κοιλιοκάκη παρουσιάζουν υπολειπόμενη ανάπτυξη και σε πολλές περιπτώσει η ανάπτυξη σταματά εντελώς. Στασιμότητα της ανάπτυξης μπορεί να είναι το μοναδικό σύμπτωμα της κοιλιοκάκης. Αυτή η ομάδα παιδιών με κοιλιοκάκη είναι πιθανόν να μην εμφανίζει καν διάρροια. Τα παιδιά με κοιλιοκάκη τείνουν να έχουν κάποιες μη φυσιολογικές τιμές σε εξετάσεις αίματος. Συγκεκριμένα, συχνά είναι μειωμένος ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία) ως αποτέλεσμα έλλειψης σιδήρου και βιταμινών. Παιδιά στα οποία η νόσος παραμένει αδιάγνωστη έχουν μικρότερο ύψος από το φυσιολογικό, ενώ σε ακτινογραφίες των οστών τους φαίνεται έλλειψη ασβεστίου (οστεοπενία) και γενική επιβράδυνση της ανάπτυξης των οστών. Η αδαμαντίνη των δοντιών επίσης εξασθενεί.
Παρά τις εκτενείς αναφορές στην παιδική ηλικία η κοιλιοκάκη εμφανίζεται και στην ενήλικο ζωή. Τα ευρήματα που οδηγούν στη διάγνωση είναι παρόμοια με αυτά της παιδικής ηλικίας (αν και τα συμπτώματα είναι συνήθως λιγότερο θορυβώδη λόγω του ότι έχει ήδη ολοκληρωθεί η ανάπτυξη του ατόμου), αλλά και πολύ συχνά άτυπα συμπτώματα (συνήθως συμπτώματα ευερέθιστου εντέρου ή «σπαστικής κολίτιδας», παθολογικά εργαστηριακά ευρήματα, όπως σιδηροπενία (συνήθως με μείωση και του αιματοκρίτη), οστεοπόρωση, άνοδος των τρανσαμινασών στο αίμα ή ακόμη και ψυχιατρική συμπτωματολογία είναι δυνατόν να καταλήξουν τελικά σε διάγνωση κοιλιοκάκης. Σε ενήλικους ασθενείς με κοιλιοκάκη μπορεί να παρατηρηθεί και μια ιδιαίτερου τύπου δερματολογική πάθηση, η ερπητοειδής δερματίτιδα με φλεγμονή του δέρματος που προκαλεί φαγούρα και εξανθήματα στα γόνατα, τους αγκώνες και τους γλουτούς.
Η κοιλιοκάκη είναι μια ασθένεια (ή κατά πολλούς κατάσταση) στην οποία η κατανάλωση δημητριακών (σιταριού, κριθαριού, σίκαλης και βρώμης) προκαλεί βλάβη στην εσωτερική επιφάνεια του λεπτού εντέρου (εντερικού βλεννογόνου). Παραμένει αδιευκρίνιστος ο μηχανισμός με τον οποίο αυτοί οι σπόροι, αβλαβείς για τη μεγάλη πλειοψηφία των ανθρώπων, βλάπτουν το εντερικό βλεννογόνο των ατόμων με κοιλιοκάκη.
Έχει διαπιστωθεί ότι ο υπεύθυνος τοξικός παράγοντας που περιέχεται στα ανωτέρω δημητριακά είναι η γλουτένη, η οποία συνίσταται από ένα μείγμα συγκεκριμένων πρωτεϊνών που ονομάζονται γλιαδίνες. Μέχρι σήμερα, οι περισσότερες επιστημονικές ενδείξεις συνηγορούν στο ότι οι πρωτεΐνες της γλουτένης στα άτομα με κοιλιοκάκη ασκούν την τοξική τους δράση ενεργοποιώντας ανοσολογικούς μηχανισμούς, που έχουν ως τελικό αποτέλεσμα τη βλάβη (ατροφία) του βλεννογόνου λεπτού εντέρου.
Στον ορό ασθενών με κοιλιοκάκη, όταν η διατροφή τους περιέχει γλουτένη, ανιχνεύονται συνήθως και ειδικού τύπου αντισώματα, όπως τα αντιγλιαδινικά, τα αντισώματα έναντι της δικτυωτής ουσίας (ρετικουλίνης) και τα αντισώματα έναντι του ενδομυσίου. Τελευταία έχει αναγνωρισθεί η ιστική τρανσγλουταμινάση (TG) ως το υπεύθυνο αυτοαντιγόνο για τη νόσο και ειδικά αντισώματα έναντι της ιστικής τρανσγλουταμινάσης ανιχνεύονται επίσης στους ασθενείς με κοιλιοκάκη. Ο τίτλος των αντισωμάτων ελαττώνεται σταδιακά και επανέρχεται στα φυσιολογικά ή σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα, όταν η γλουτένη αφαιρεθεί από τη διατροφή και αυξάνεται όταν επαναχορηγηθεί γλουτένη στη διατροφή. Αποτελούν, λοιπόν, δοκιμασία διαλογής (screening) για την επιλογή των ασθενών, οι οποίοι θα υποβληθούν σε βιοψία λεπτού εντέρου με σκοπό την επιβεβαίωση ή μη της διάγνωσης.
