Μια πρώιμη γονιδιακή μετάλλαξη που ευθύνεται για την πρόκληση λευχαιμίας, ήδη από την ενδομήτρια ζωή, εντοπίστηκε από Βρετανούς και Ιταλούς ερευνητές που εξέτασαν το γονιδίωμα δύο πανομοιότυπων διδύμων με τη νόσο. Η ανακάλυψη της μετάλλαξης μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τη θεραπεία της οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας η οποία αποτελεί τη συνηθέστερη μορφή καρκίνου στα παιδιά.
Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί αρκετά «ελαττωματικά» γονίδια που συνδέονται με την πάθηση, αλλά η ακριβής αλληλουχία των γεγονότων που οδηγούν στη νόσο, σε συνδυασμό με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, δεν έχει ακόμα καταστεί εφικτό να ξεκαθαριστεί.
«Καταφέραμε να «διαβάσουμε» όλο το ανθρώπινο γονιδίωμα, το οποίο μας αποκάλυψε για πρώτη φορά μια μετάλλαξη-κλειδί που ξεκινά την όλη διαδικασία της λευχαιμίας», παρατηρεί ο καθηγητής Μελ Γκριβς από το Βρετανικό Ινστιτούτο Ερευνών για τον Καρκίνο.
Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η μετάλλαξη εμφανίστηκε στον ένα δίδυμο, κατά το στάδιο της εγκυμοσύνης, στη συνέχεια, τα κύτταρά του μετέφεραν την μετάλλαξη και στον αδελφό του, καθώς τα δύο έμβρυα μοιράζονταν την κυκλοφορία του αίματος μέσω του πλακούντα της μητέρας τους. Οι δίδυμοι είχαν συνολικά 22 μεταλλάξεις, όμως, όλες οι άλλες δεν ήταν κοινές στο γονιδίωμά τους, συνεπώς, σύμφωνα με τους ερευνητές, πρέπει να εμφανίστηκαν μετά τη γέννησή τους και ενώ η νόσος είχε αρχίσει ήδη να εξελίσσεται στον οργανισμό τους.
ΠΗΓΗ: www.healthpress.com
