Η Nόσος von Willebrand (von Willebrand disease, VWD) αναφέρεται ως η πιο συχνή κληρονομική αιμορραγική διαταραχή και επηρεάζει το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού.
Ονομάστηκε έτσι προς τιμή του Φινλανδού ιατρού Eric Von Willebrand που την περιέγραψε για πρώτη φορά το 1920. Είναι αποτέλεσμα της ανεπάρκειας ή της δυσλειτουργίας του παράγοντα πήξης του αίματος von Willebrand (VWF).
O παράγοντας Vοn Willebrand συμβάλλει στην αποφυγή εμφάνισης αιμορραγίας μετά από έναν τραυματισμό, υποβοηθώντας την συγκόληση των αιμοπεταλίων για το σχηματισμό αιμοστατικού θρόμβου. Στα άτομα με VWD, ο παράγοντας αυτός είτε δυσλειτουργεί είτε δεν επαρκεί για την αντιμετώπιση της αιμορραγίας, με αποτέλεσμα αυτή να διαρκεί περισσότερο από το κανονικό. Πολλοί άνθρωποι πάσχουν από τη νόσο von Willebrand χωρίς να το γνωρίζουν, συχνά μέχρι την ενηλικίωσή τους, εκτός εάν υπάρξουν σχετικές ενδείξεις μετά από σοβαρό τραυματισμό ή κάποια χειρουργική επέμβαση.Τα συμπτώματα της VWD ποικίλουν, ακόμη και μεταξύ ατόμων της ίδιας οικογένειας. Συνήθη συμπτώματα ενδέχεται να περιλαμβάνουν:
- Συχνές ή παρατεταμένες ρινορραγίες που μπορεί να απαιτούν ιατρική φροντίδα για να σταματήσουν
- Συχνούς εκτεταμένους μώλωπες ακόμα και μετά από ελαφρείς τραυματισμούς
- Αιμορραγία για περισσότερο από το συνηθισμένο μετά από τραυματισμούς, χειρουργικές επεμβάσεις ή οδοντιατρικές επεμβάσεις
- Έντονη και μεγάλης διάρκειας έμμηνο ρύση στις γυναίκες
- Απώλεια αίματος από τη γαστρεντερική οδό
- Aιμορραγίες στις αρθρώσεις, με πόνο και πρήξιμο, χωρίς προφανή εξωτερική αιτία
Εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα και σε άνδρες και σε γυναίκες. Η διάγνωση βασίζεται στον προσδιορισμό των επιπέδων της δραστικότητας του VWF και του παράγοντα πήξης VIII στο πλάσμα. Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου von Willebrand:
- Τύπος 1: Xαμηλά επίπεδα VWF, με κάποιες φορές επίσης χαμηλά επίπεδα και του παράγοντα πήξης VIII. Αποτελεί τον πιο κοινό τύπο VWD.
- Τύπος 2: Ο VWF δεν λειτουργεί όπως θα έπρεπε, ενώ τα επίπεδά του στο πλάσμα μπορεί να είναι χαμηλά ή φυσιολογικά.
- Tύπος 3: Σχεδόν μηδενικά επίπεδα VWF και επίσης πολύ χαμηλά επίπεδα του παράγοντα VIII. Ο τύπος 3 είναι η πιο σοβαρή μορφή VWD, αλλά είναι πολύ σπάνιος, επηρεάζοντας πολύ μικρό ποσοστό ανθρώπων.
Η νόσος Von Willebrand είναι κατά βάση κληρονομική, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί στα πλαίσια κάποιας άλλης ασθένειας όπως αυτοάνοσα ρευματικά νοσηματα, καρκίνος, διαταραχή της λειτουργίας του θυρεοειδούς αδένα. Η επιλογή της θεραπευτικής αντιμετώπισης εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Ακόμη και άτομα με τον πιο σοβαρό τύπο VWD, με την κατάλληλη θεραπεία, μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, ενεργή ζωή.
