Στις περισσότερες περιπτώσεις ο καρκίνος μαστού είναισποραδικός, οφείλεται δηλαδή σε τυχαία γεγονότα, υπό την επιρροή ατομικών συνηθειών καθώς και περιβαλλοντικών παραγόντων. Σε ένα ποσοστό 5-10% των ασθενών με καρκίνο μαστού ανευρίσκονται μεταλλάξεις, δηλαδή βλάβες στο DNA, που σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου. Δηλαδή, τα άτομα που έχουν αντίστοιχες μεταλλάξεις έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Οι μεταλλάξεις αυτές κληρονομούνται είτε από την μητέρα είτε από τον πατέρα, ενώ κάθε απόγονος έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την αντίστοιχη μετάλλαξη.
Οι μεταλλάξεις αυτές ανιχνεύονται με γονιδιακό έλεγχο, μια απλή εξέταση αίματος ή σάλιου, από όπου απομονώνεται και ελέγχεται το γενετικό υλικό (DNA) για τυχόν μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια. Μπορεί να ελεγχθούν ένα ή και περισσότερα γονίδια, ανάλογα με την περίπτωση.
Το μεγαλύτερο ποσοστό μεταλλάξεων που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου μαστού αφορά τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Επίσης, υπάρχουν και άλλα γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου μαστού, συμπεριλαμβανομένου των PTEN, TP53, CDH1, PALB2, ATM και CHEK2 σε μικρότερα ποσοστά. Μία γυναίκα που φέρει μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA1 ή BRCA2 έχει περίπου 70% πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής της, σε αντίθεση με μία γυναίκα του γενικού πληθυσμού, στην οποία η αντίστοιχη πιθανότητα είναι περίπου 12%. Επίσης η γυναίκα αυτή έχει αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου των ωοθηκών και άλλων καρκίνων σε μικρότερο όμως ποσοστό. Θα πρέπει να έχουμε υπόψη, ότι και οι άντρες επίσης που έχουν μία αντίστοιχη μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2, έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου προστάτη αλλά και καρκίνου μαστού σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Υπάρχουν όμως και γονίδια «ενδιάμεσης επικινδυνότητας», των οποίων οι μεταλλάξεις σχετίζονται με μικρότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, συγκριτικά με τον κίνδυνο που επιφέρουν οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι μία γυναίκα που φέρει μία κληρονομούμενη μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που προαναφέρθηκαν δεν είναι δεδομένο ότι θα νοσήσει από καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής της.
Έτσι λοιπόν, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου μαστού διαφέρει ανάλογα με το γονίδιο που φέρει τη μετάλλαξη, το είδος της μετάλλαξης, το φύλο, την ηλικία του ατόμου, το οικογενειακό ιστορικό, αλλά και πολλούς άλλους παράγοντες.
Η διάγνωση μιας κληρονομούμενης μετάλλαξης είναι πολύ χρήσιμη και μπορεί πραγματικά να προστατέψει τη γυναίκα με κατάλληλη καθοδήγηση.
Έγκαιρη διάγνωση
Αρχικά, με βάση αυτήν την πληροφορία μπορεί να ακολουθήσει η γυναίκα προγράμματα εντατικοποιημένης παρακολούθησης, με σκοπό την έγκαιρη διάγνωση νεοπλασμάτων. Παραδείγματος χάριν, μπορεί να ακολουθήσει ένα πρόγραμμα συνδυασμού ψηφιακής και μαγνητικής μαστογραφίας ώστε σε περίπτωση ανάπτυξης ενός καρκίνου αυτός να ανιχνευτεί σε αρχικό στάδιο, με σκοπό πάντα την ίαση.
Πρόληψη
Επίσης, μπορεί να συστηθεί μία προφυλακτική επέμβαση, η οποία μπορεί να μειώσει δραματικά τον κίνδυνο εμφάνισης ενός συγκεκριμένου καρκίνου. Για παράδειγμα, με βάση τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες όταν μία γυναίκα έχει αυξημένη πιθανότητα να νοσήσει από καρκίνο ωοθηκών συστήνεται να υποβληθεί σε προφυλακτική σαλπιγγο-ωοθηκεκτομή, μειώνοντας σημαντικά την πιθανότητα ανάπτυξης αυτού του νεοπλάσματος. Αντίστοιχα και η προφυλακτική μαστεκτομή, η οποία συστήνεται σε συγκεκριμένες περιπτώσεις μειώνει σημαντικά τις πιθανότητες καρκίνου μαστού.
Θεραπεία
Χάρη στην πρόοδο της επιστήμης έχουν ανακαλυφθεί και συνεχώς ανακαλύπτονται νέα φάρμακα με πολύ καλά αποτελέσματα σε ασθενείς που έχουν μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια. Καινοτόμες θεραπείες, όπως η ανοσοθεραπεία και οι αναστολείς του ενζύμου PARP, έχουν αυξήσει σημαντικά την πορεία επιλεγμένων ασθενών με καρκίνο, μεταξύ των οποίων και ασθενών με καρκίνο μαστού. Επίσης, συχνά η πληροφορία αυτή μπορεί να καθορίσει το θεραπευτικό πλάνο και συγκεκριμένα την επιλογή χημειοθεραπείας, το είδος της χειρουργικής επέμβασης, τη συμπληρωματική ή όχι χορήγηση ακτινοθεραπείας κ.α.
Το να γνωρίζει μία γυναίκα την ύπαρξη μίας μετάλλαξης που αυξάνει την πιθανότητα καρκίνου της δίνει τη δυνατότητα έγκαιρης διάγνωσης, πρόληψης και μείωσης του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου μαστού. Παράλληλα, αυτή η γνώση έχει μεγάλη σημασία και για την ασθενή με καρκίνο μαστού καθώς προσφέρει επιπλέον θεραπευτικές επιλογές και μπορεί να την προστατέψει από δεύτερα πρωτοπαθή (νέα) νεοπλάσματα. Η γνώση είναι δύναμη!
