Σε άτομα με κυστική ίνωση (ΚΙ), οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ρυθμιστικής αγωγιμότητας διαμεμβρανικής κυστικής ίνωσης (CFTR) προκαλούν τη δυσλειτουργία της πρωτεΐνης CFTR. Όταν η πρωτεΐνη αυτή δεν λειτουργεί σωστά, δεν μπορεί να βοηθήσει στην μεταφορά του χλωριδίου (ένα συστατικό του αλατιού) στην κυτταρική επιφάνεια. Χωρίς το χλωρίδιο για να προσελκύσει νερό στην κυτταρική επιφάνεια, η βλέννα σε διάφορα όργανα γίνεται παχιά και κολλώδης.
Στους πνεύμονες, αυτή η βλέννα φράζει τους αεραγωγούς και παγιδεύει μικρόβια, όπως βακτήρια, οδηγώντας σε λοιμώξεις, φλεγμονή, αναπνευστική ανεπάρκεια και άλλες επιπλοκές. Για αυτόν τον λόγο, η ελαχιστοποίηση της επαφής με τα μικρόβια αποτελεί κορυφαία ανησυχία για τα άτομα με κυστική ίνωση.
Στο πάγκρεας, η συσσώρευση βλέννας εμποδίζει την απελευθέρωση πεπτικών ενζύμων που βοηθούν το σώμα να απορροφήσει τρόφιμα και βασικά θρεπτικά συστατικά, με αποτέλεσμα τον υποσιτισμό και την κακή ανάπτυξη. Στο ήπαρ, η παχιά βλέννα μπορεί να μπλοκάρει τον χολικό πόρο, προκαλώντας ηπατική νόσο. Στους άνδρες, η νόσος μπορεί να επηρεάσει την ικανότητά τους να τεκνοποιήσουν.
Κυστική ίνωση: Συμπτώματα
Τα άτομα με ΚΙ μπορεί να εκδηλώσουν ποικιλία συμπτωμάτων, όπως:
- Πολύ αλμυρό (γεύση) δέρμα
- Επίμονος βήχας, μερικές φορές με φλέγμα
- Συχνές πνευμονικές λοιμώξεις συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας ή της βρογχίτιδας
- Συριγμός ή δύσπνοια
- Κακή ανάπτυξη και ελλιπής αύξηση βάρους παρά την καλή όρεξη
- Συχνά λιπαρά, ογκώδη κόπρανα ή δυσκολία με τις κινήσεις του εντέρου
- Ανδρική υπογονιμότητα
Ακούστε ειδικούς γιατρούς στην κυστική ίνωση να εξηγούν:
- Ποια μέρη του σώματος επηρεάζονται από την νόσο
- Τα συχνά συμπτώματα
- Πώς αντιμετωπίζεται η κυστική ίνωση
Κυστική ίνωση: Τι να περιμένεις
Η κυστική ίνωση είναι μια πολύπλοκη ασθένεια και οι τύποι και η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο. Πολλοί διαφορετικοί παράγοντες, όπως η ηλικία της διάγνωσης, μπορούν να επηρεάσουν την υγεία ενός ατόμου και την πορεία της νόσου.
Παρακολουθήστε ένα βίντεο που δίνει μια ματιά στην καθημερινή ζωή της Kaitlyn Broadhurst, μιας 25χρονης που ζει με κυστική ίνωση:
Μεγάλες και ραγδαίες εξελίξεις στην εξειδικευμένη φροντίδα της κυστικής ίνωσης έχουν προσθέσει χρόνια και ποιότητα ζωής στη ζωή των ασθενών. Υπήρξαν δραματικές βελτιώσεις από τη δεκαετία του 1950, όταν ένα παιδί με κυστική ίνωση σπανίως έφτανε σε ηλικία για να πάει στο δημοτικό σχολείο. Σήμερα πολλοί ασθενείς ζουν αρκετά για να πραγματοποιήσουν τα όνειρά τους, να φοιτήσουν στο πανεπιστήμιο, να ακολουθήσουν καριέρα, να παντρευτούν και να αποκτήσουν παιδιά.
Παρόλο που έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στην αντιμετώπιση της νόσου, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία και κατά κανόνα το προσδόκιμο ζωής είναι ακόμα χαμηλό.
