Οι περισσότεροι καρκίνοι γενικά αλλά και ειδικά ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών είναι σποραδικοί. Αυτό σημαίνει ότι είναι καρκίνοι που δεν μεταβιβάζονται από γενιά σε γενιά.
Υπάρχουν όμως κάποιες οικογένειες με αυξημένα περιστατικά καρκίνου σε ένα συγκεκριμένο όργανο. Στις οικογένειες αυτές υπάρχει πιθανότητα να υπάρχει κάποιο κληρονομούμενο (γενετικό) σύνδρομο.
Ένα τέτοιο σύνδρομο είναι το Σύνδρομο Κληρονομούμενου Καρκίνου του Μαστού / Ωοθηκών (Hereditary Breast Ovarian Cancer HBOC). Μέλη τέτοιων οικογενειών έχουν πιθανότητα εμφάνισης κάποιον τύπων καρκίνου πολύ μεγαλύτερη από τον γενικό πληθυσμό.
Μεταλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δίνουν αυξημένη προδιάθεση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών.
Ο κίνδυνος για ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού στους φορείς των μεταλλαγών, σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους ανέρχεται σε 60-80% και των ωοθηκών σε 20-40%.
Ο μέσος όρος ηλικίας εμφάνισης καρκίνου του μαστού στους φορείς είναι 42 ετών που σημαίνει 20 χρόνια πιο νωρίς από ότι σε τυχαίο γυναικείο πληθυσμό στις ΗΠΑ και στη Δ. Ευρώπη.
Συνήθως πρόκειται για οικογένειες με 2 ή περισσότερα περιστατικά καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, συνήθως πριν την ηλικία των 50.
Περίπου 5% με 10% όλων των καρκίνων οφείλονται σε κληρονομούμενες (γενετικές) βλάβες στο γενετικό υλικό (DNA) που κληρονομείται από τους γονείς. Οι βλάβες αυτές ονομάζονται κληρονομούμενες μεταλλαγές. Το μεγαλύτερο ποσοστό Συνδρόμου Κληρονομούμενου Καρκίνου του Μαστού / Ωοθηκών οφείλεται σε βλάβες στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2. Ένα μικρότερο ποσοστό περιπτώσεων οφείλονται σε αλλοιώσεις των γονιδίων PALB2 και CHECK2. Η πιθανότητα μεταβίβασης μεταλλαγής από τον γονιό σε κάθε παιδί του είναι 50%.
ΠΗΓΗ: www.brca.gr
